nikola.czest.biz

Źródło: Vicky L Brandt, Huda Y Zoghbi, MD, Baylor College of Medicine

Zespół Retta dotyczy najczęściej dziewcząt. W klasycznej postaci zespół Retta to postępująca choroba neurologiczna. Dotknięte nią dzieci przy urodzeniu nie wykazują żadnych niepokojących objawów i przez następne 6-18 miesięcy przechodzą prawidłowo kolejne etapy rozwoju psychomotorycznego. Później następuje u dziewcząt okres stagnacji, a następnie dochodzi do szybkiego cofania się nabytych już umiejętności werbalnych i ruchowych. Klasycznym objawem wyróżniającym tę chorobę jest utrata umiejętności celowego posługiwania się rękoma, która jest zastępowana powtarzanymi stereotypowymi ruchami rąk. Ponadto przed upływem 18.-24. miesiąca życia u wielu chorych dziewczynek pojawiają się napady krzyku i niemożliwego do uciszenia płaczu. Występują ponadto cechy autyzmu, napady przypominające u starszych dzieci ataki panicznego lęku, bruksizm, epizody bezdechu i/lub hiperwentylacji, chwiejny chód, drżenia i nabyta mikrocefalia. Po opisanym okresie szybkiego cofania się w rozwoju psychomotorycznym rozpoczyna się względnie stabilny okres choroby, jednak z wiekiem pojawia się dystonia oraz zniekształcenia stóp i dłoni. Drgawki występują u 50% dziewcząt dotkniętych zespołem Retta, najczęściej w postaci napadów uogólnionych drgawek toniczno-klonicznych oraz drgawek częściowych złożonych. Wraz ze stabilizacją choroby zwiększa się częstotliwość napadów drgawkowych. Chore dziewczęta zwykle osiągają wiek dorosły, jednak częstość występowania nagłych niewyjaśnionych zgonów jest w tej populacji znacząco wyższa, niż u dziewcząt zdrowych w odpowiednim wieku. Coraz częściej obserwuje się nietypowe postaci zespołu Retta ze względu na wykrycie mutacji genu MECP2 u osób, u których uprzednio rozpoznawano autyzm, niewielkiego stopnia upośledzenie zdolności uczenia się, klinicznie jawny lecz niepotwierdzony badaniami molekularnymi zespół Angelmana lub opóźnienie umysłowe z towarzyszącym wzrostem napięcia mięśni lub ich drżeniem. Kliniczne cechy zespołu Retta rozpoznaje się również u chłopców, choć w znacznie mniejszym odsetku.